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UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO
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| UNIDADE: FACULDADE DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E SAÚDE | ||
| DEPARTAMENTO: DEPARTAMENTO DE FARMÁCIA | ||
| DISCIPLINA: Disfunções Bioquímicas e Doenças | ||
| CARGA HORÁRIA: 45 | CRÉDITOS: 3 | CÓDIGO: FCBS02-15171 |
| MODALIDADE DE ENSINO: Presencial | TIPO DE APROVAÇÃO: Nota e Frequência | |
| STATUS | CURSO(S) / HABILITAÇÃO(ÕES) / ÊNFASE(S) |
| Eletiva Definida | FCBS - Farmácia (versão 2) |
| TIPO DE AULA | CRÉDITO | CH SEMANAL | CH TOTAL |
| Teórica | 3 | 3 | 45 |
| TOTAL | 3 | 3 | 45 |
EMENTA:
Dobramento inadequado de proteínas: amiloidoses e doenças priônicas. 2. Funcionalidade
da hemoglobina e as hemoglobinopatias: papel do 2,3-BPG, efeito Bohr, metemoglobinemia, anemia
falciforme e talassemias. 3. Doenças do colágeno e da elastina: Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS);
Osteogenesis imperfecta; Deficiência genética e adquirida de 1-antitripsina. 4. Enzimas no diagnóstico
clínico: enzimas em estados patológicos; enzimas plasmáticas como ferramentas diagnósticas;
isoenzimas e doenças cardíacas. 5. Venenos mitocondriais e desacopladores: oligomicina; UCPs e
desacopladores sintéticos; deficiências hereditárias da fosforilação oxidativa; mitocôndria e apoptose.
6. Degradação anormal de dissacarídeos: intolerância à lactose; deficiência de isomaltase e sacarase. 7.
Bioquímica farmacêutica na glicólise: envenenamento por arsênico; síntese de 2,3- BPG; deficiência da
piruvato cinase; acidose lática. 8. Doenças de armazenamento de glicogênio (GSDs): Doenças de von
Gierke IA e IB; Doença de Pompe; Síndrome de McArdle. 9. Defeitos no metabolismo de
monossacarídeos: frutosúria essencial; envenenamento por frutose; deficiência de galactocinase;
galactosemia clássica. 10. Usos do NADPH: biossíntese redutora; redução do H202; sistema CYP450-
monoxigenase; fagocitose por leucócitos; síntese de óxido nítrico; deficiência da G6P desidrogenase.
11. Glicosaminoglicanos e glicoproteínas: fagocitose dos GAGs extracelulares; mucopolissacaridoses
síndromes de Hurler, Hunter, Sanfillipo A a D e Sly; doença da célula I. 12. Digestão dos lipídeos:
síndromes de mal absorção; ácidos graxos essenciais; deficiências genéticas e adquiridas de carnitina;
deficiência da acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia média (DAGCM); síndrome de Zellweger; adrenoleucodistrofia; doença de Refsum; -oxidação de ácidos graxos; cetoacidose diabética.
13. Lipídeos complexos: Glicerofosfolipídeos; esfingofosfolipídeos; globosídeos; gangliosídeos;
sulfatídeos; surfactante e maturação pulmonar; esfingolipidoses gangliosidose GM1, Tay-Sachs,
Gaucher, Sandhoff, Fabry, Niemann-Pick A e B, Krabbe, Farber e leucodistrofia metacromática. 14.
Metabolismo de colesterol e esteroides: colelitíase e papel da lipoproteína (a) nas doenças cardíacas.
15. Metabolismo de nitrogênio: cistinúria; hiperamonemias hereditária e adquirida; fenilcetonúria
clássica e atípica; MSUD; albinismo; homocistinúria. 16. Metabolismo de heme: porfirias e icterícias.
17. Metabolismo de nucleotídeos: Síndrome de Lesch-Nyhan; Gota tofácea; SCID imunodeficiência
combinada severa; Acidúria orótica.
OBJETIVO(S):
O discente deve compreender as consequências de distúrbios ou deficiências no
metabolismo de carboidratos, proteínas e lipídeos, bem como discutir casos clínicos envolvendo o
diagnóstico, a fisiopatologia e o tratamento (quando houver) desses distúrbios.
BIBLIOGRAFIA: Harvey, RA. etamp; Ferrier, DR. Bioquímica Ilustrada. 7a ed. São Paulo: Artmed, 2011.
Nelson, DL etamp; Cox, MM. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 7ª ed. São Paulo: Artmed, 2018.
Rodwell, VW; Bender, D; Botham, KM; Kennelly, PJ; Weil, PA. Bioquímica Ilustrada de Harper. 31a ed.
São Paulo: Artmed, 2021.